- CRB1
-
CRB1
Обозначения Символы ; RP12, LCA8 Entrez Gene HGNC OMIM RefSeq UniProt Другие данные Локус 1-я хр., CRB1 (англ. Crumbs homolog 1 (Drosophila)) - белок человека, в высокой степени гомологичный белку дрозофилы crumbs. CRB1 обнаруживается во внутренних сегментах фоторецепторов млекопитающих. Описаны разные варианты белка, порождённые альтернативным сплайсингом.
У дрозофилы, crumbs локализован в стебельке фоторецепторов и может контролировать нормальное развитие полярности при построении глаза.
Медицинское значение
Мутации гена ассоциированы с тяжёлой формой пигментной дегенерации сетчатки (RP12) и с наследственным амаврозом Лебера. По данным одного небольшого исследования, мутации гена CRB1 ассоциированы с возникновением кератоконуса у лиц, уже страдающих от амавроза Лебера.
Категории:- Гены 1-й хромосомы
- Белки
Wikimedia Foundation. 2010.