- PRNP
-
PRNP
Обозначения Символы ; PRIP, GSS, CJD, CD230 Entrez Gene HGNC OMIM RefSeq UniProt Другие данные Локус 20-я хр., PRNP — ген, расположенный на коротком плече 20-й хромосомы. Кодирует нормальный прионный белок (PrPC) и изоформу этого белка — прионный белок PrPSc, связанный с заболеваниями. Пока неясно, как именно PrPC превращается в PrPSc, как реплицируется PrPSc и почему его накопление вызывает дегенерацию нейронов.
Белок PRNP представляет собой гликопротеин, крепящийся к клеточной мембране. Описаны взаимодействия PRNP с такими белками, как HSP-60, ламининовый рецептор, ламинин, NCAM, Grb2.
Содержание
Название
PRNP — сокращение от англ. PRioN Protein.
Клиническое значение
Описано более 20 мутаций гена, ассоциированных со следующими прионными заболеваниями:
- Болезнь Крейтцфельдта — Якоба (англ. Creutzfeld-Jakob disease)
- Синдром Герстманна — Штройслера — Шейнкера (англ. Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome)
- Фатальная семейная бессонница (англ. fatal familial insomnia))
В одном исследовании сообщается, что в популяции туземцев Папуа-Новой Гвинеи, недавно бывших каннибалами и вследствие этого страдавшими от эпидемий куру, ген PRNP содержит защитный полиморфизм G127V, не обнаруживаемый в других популяциях на планете, а также не обнаруживаемый у жертв заболевания.[2]
Примечания
- ↑ Choi BY, Kim SY, Seo SY, An SS, Kim S, Park SE, Lee SH, Choi YJ, Kim SJ, Kim CK, Park JS, Ju YR (2009). «Mutations at codons 178, 200-129, and 232 contributed to the inherited prion diseases in Korean patients». BMC Infect. Dis. 9: 132. DOI:10.1186/1471-2334-9-132. PMID 19698114.
- ↑ Mead S, Whitfield J, Poulter M, Shah P, Uphill J, Campbell T, Al-Dujaily H, Hummerich H, Beck J, Mein CA, Verzilli C, Whittaker J, Alpers MP, Collinge J (November 2009). «A Novel Protective Prion Protein Variant that Colocalizes with Kuru Exposure». N. Engl. J. Med. 361 (21): 2056–2065. DOI:10.1056/NEJMoa0809716. PMID 19923577.
Литература
- «Нарушение фолдинга белков в нейродегенеративных заболеваниях: механизмы и терапевтические стратегии». На английском языке. PRNP описан в главе 13, «Заразные губчатые энцефалопатии», стр. 517 Sewell, Robert G.; Simons, Claire Protein misfolding in neurodegenerative diseases: mechanisms and therapeutic strategies. — Boca Raton: CRC Press, 2008. — ISBN 0-8493-7310-7
Белки: Кластеры дифференцировки 1-50 CD1 (a-c, 1A, 1D, 1E) · CD2 · CD3 (γ, δ, ε) · CD4 · CD5 · CD6 · CD7 · CD8 (a) · CD9 · CD10 · CD11 (a, b, c, d) · CD13 · CD14 · CD15 · CD16 (A, B) · CD18 · CD19 · CD20 · CD21 · CD22 · CD23 · CD24 · CD25 · CD26 · CD27 · CD28 · CD29 · CD30 · CD31 · CD32 (A, B) · CD33 · CD34 · CD35 · CD36 · CD37 · CD38 · CD39 · CD40 · CD41 · CD42 (a, b, c, d) · CD43 · CD44 · CD45 · CD46 · CD47 · CD48 · CD49 (a, b, c, d, e, f) · CD50 51-100 CD51 · CD52 · CD53 · CD54 · CD55 · CD56 · CD57 · CD58 · CD59 · CD61 · CD62 (E, L, P) · CD63 · CD64 (A, B, C) · CD66 (a, b, c, d, e, f) · CD68 · CD69 · CD70 · CD71 · CD72 · CD73 · CD74 · CD78 · CD79 (a, b) · CD80 · CD81 · CD82 · CD83 · CD84 · CD85 (a, d, e, h, j, k) · CD86 · CD87 · CD88 · CD89 · CD90 · CD91 · CD92 · CD93 · CD94 · CD95 · CD96 · CD97 · CD98 · CD99 · CD100 101-150 CD101 · CD102 · CD103 · CD104 · CD105 · CD106 · CD107 (a, b) · CD108 · CD109 · CD110 · CD111 · CD112 · CD113 · CD114 · CD115 · CD116 · CD117 · CD118 · CD119 · CD120 (a, b) · CD121 (a, b) · CD122 · CD123 · CD124 · CD125 · CD126 · CD127 · CD129 · CD130 · CD131 · CD132 · CD133 · CD134 · CD135 · CD136 · CD137 · CD138 · CD140b · CD141 · CD142 · CD143 · CD144 · CD146 · CD147 · CD148 · CD150 151-200 CD151 · CD152 · CD153 · CD154 · CD155 · CD156 (a, b, c) · CD157 · CD158 (a, d, e, i, k) · CD159 (a, c) · CD160 · CD161 · CD162 · CD163 · CD164 · CD166 · CD167 (a, b) · CD168 · CD169 · CD170 · CD171 · CD172 (a, b, g) · CD174 · CD177 · CD178 · CD179 (a, b) · CD181 · CD182 · CD183 · CD184 · CD185 · CD186 · CD191 · CD192 · CD193 · CD194 · CD195 · CD196 · CD197 · CDw198 · CDw199 · CD200 201-250 CD201 · CD202b · CD204 · CD205 · CD206 · CD207 · CD208 · CD209 · CDw210 (a, b) · CD212 · CD213a (1, 2) · CD217 · CD218 (a, b) · CD220 · CD221 · CD222 · CD223 · CD224 · CD225 · CD226 · CD227 · CD228 · CD229 · CD230 · CD233 · CD234 · CD235 (a, b) · CD236 · CD238 · CD239 · CD240CE · CD240D · CD241 · CD243 · CD244 · CD246 · CD247 · CD248 · CD249 251-300 CD252 · CD253 · CD254 · CD256 · CD257 · CD258 · CD261 · CD262 · CD264 · CD265 · CD266 · CD267 · CD268 · CD269 · CD271 · CD272 · CD273 · CD274 · CD275 · CD276 · CD278 · CD279 · CD280 · CD281 · CD282 · CD283 · CD284 · CD286 · CD288 · CD289 · CD290 · CD292 · CDw293 · CD294 · CD295 · CD297 · CD298 · CD299 301-350 CD300A · CD301 · CD302 · CD303 · CD304 · CD305 · CD306 · CD307 · CD309 · CD312 · CD314 · CD315 · CD316 · CD317 · CD318 · CD320 · CD321 · CD322 · CD324 · CD325 · CD326 · CD328 · CD329 · CD331 · CD332 · CD333 · CD334 · CD335 · CD336 · CD337 · CD338 · CD339 · CD340 · CD344 · CD349 · CD350 351-363 CD351 · CD352 · CD353 · CD354 · CD355 · CD357 · CD358 · CD360 · CD361 · CD362 · CD363 Категории:- Гены 20-й хромосомы
- Белки
- Кластеры дифференцировки
Wikimedia Foundation. 2010.