- Список генетических пороков развития и заболеваний
-
См. также: Список генетических терминов
А
- Акроцефалия (оксицефалия) — аномальная вытянутая башнеобразная форма головы (высокий «башенный» череп).
- Аллельные серии — моногенные наследственные заболевания, вызванные различными мутациями в одном и том же гене, но относящиеся к разным нозологическим группам по своим клиническим проявлениям.
- Алопеция — стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.
- Аниридия — отсутствие радужной оболочки.
- Анкилоблефарон — сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой.
- Анофтальмия — отсутствие одного или обоих глазных яблок.
- Анэнцефалия — полное или почти полное отсутствие головного мозга.
- Аплазия (агенезия) — полное врождённое отсутствие органа или части его.
- Арахнодактилия (синдром Марфана) — необычно длинные и тонкие пальцы.
- Ахейрия (аподия) — недоразвитие или отсутствие кисти (стопы).
Б
- Блефарофимоз — укорочение век по горизонтали, т. е. сужение глазных щелей.
- Блефарохалазия — атрофия кожи верхних век.
- Болезни аутосомные — обусловлены дефектами генов, локализованных в аутосомах.
- Болезни врождённые — присутствуют у ребёнка с момента рождения, неравнозначны с наследственными заболеваниями.
- Болезни доминантные — развиваются при наличии одного мутантного гена в гетерозиготном состоянии.
- Болезни моногенные — обусловлены дефектом одного гена.
- Болезни мультифакториальные — имеющие в своей основе как генетическую, так и средовую компоненты; генетическая компонента представляет собой сочетание разных аллелей нескольких локусов, определяющих наследственную предрасположенность к заболеванию при разных условиях внешней среды.
- Болезни наследственные — имеющие в своей основе генетическую компоненту.
- Болезни рецессивные — развиваются при наличии мутантного гена в гомозиготном состоянии.
- Болезни, сцепленные с полом — обусловлены дефектом генов, локализованных в X- или Y-хромосомах.
- Болезни хромосомные — обусловлены числовыми и структурными нарушениями кариотипа.
- Брахидактилия — укорочение пальцев.
- Брахикамптодактилия — укорочение метакарпальных (метатарзальных) костей и средних фаланг в сочетании с камптодактилией.
- Брахицефалия — увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера.
В
- Везикулы — мембранные пузырьки. Кроме того, везикулами в медицине называют любые элементы сыпи, представляющие собой пузырьки.
- Витилиго — очаговая депигментация кожи.
- Врождённые болезни — болезни, имеющиеся при рождении, могут быть как наследственными, так и дефектами индивидуального развития организма.
Г
- Гетерохромия радужки — неодинаковое окрашивание различных участков радужки.
- Гиперкератоз — чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса.
- Гипертелоризм — увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц.
- Гипертрихоз — избыточный рост волос.
- Гипоплазия врожденная — недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размера органа.
- Гипоспадия — нижняя расщелина мочеиспускательного канала со смещением его наружного отверстия.
- Гипотелоризм — уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц.
- Гирсутизм — избыточное оволосение у девочек по мужскому типу.
- Голопрозэнцефалия — конечный мозг не разделен и представлен полусферой с единственной вентрикулярной полостью свободно сообщающейся с субарахноидальным пространством.
Д
- Дистихиаз — двойной ряд ресниц.
- Долихоцефалия — преобладание продольных размеров головы над поперечными.
З
И
К
- Кампомелия — искривление конечностей.
- Камптодактилия — сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти.
- Кератоконус — коническое выпячивание роговицы.
- Клинодактилия — латеральное или медиальное искривление пальца.
- Краниосиностоз — преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост черепа и приводящее к его деформации.
- Криптофтальм — недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели.
Л
- Лиссэнцефалия (агирия) — отсутствие в больших полушариях головного мозга борозд и извилин.
М
- Макроглоссия — патологическое увеличение языка.
- Макросомия (гигантизм) — чрезмерно увеличенные размеры отдельных частей тела или очень высокий рост.
- Макростомия — чрезмерно широкая ротовая щель.
- Макротия — увеличенные ушные раковины.
- Макроцефалия — чрезмерно большая голова.
- Мегалокорнеа (макрокорнеа) — увеличение диаметра роговицы.
- Микрогения — малые размеры нижней челюсти.
- Микрогнатия — малые размеры верхней челюсти.
- Микрокорнеа — уменьшение диаметра роговицы.
- Микростомия — чрезмерно узкая ротовая щель.
- Микротия — уменьшенные размеры ушных раковин.
- Микрофакия — малые размеры хрусталика.
- Микрофтальмия — малые размеры глазного яблока.
- Микроцефалия — малые размеры головного мозга и мозгового черепа.
- «Мыс вдовы» — клиновидный рост волос на лбу.
Н
О
- Омфалоцеле — грыжа пупочного канатика.
П
- Пахионихия — утолщение ногтей.
- Перомелия — малая длина конечностей при нормальных размерах туловища.
- Пилонидальная ямка (сакральный синус, эпителиальный копчиковый ход) — канал, выстланный многослойным плоским эпителием, открывающийся в межъягодичной складке у копчика.
- Полидактилия — увеличение количества пальцев на кистях и (или) стопах.
- Преаурикулярные папилломы — фрагменты наружного уха, расположенные впереди ушной раковины.
- Преаурикулярные фистулы (преаурикулярные ямки) — слепо оканчивающиеся ходы, наружное отверстие которых расположено у основания восходящей части завитка ушной раковины.
- Прогения — чрезмерное развитие нижней челюсти, массивный подбородок.
- Прогерия — преждевременное старение организма.
- Прогнатия — выступание верхней челюсти вперед по сравнению с нижней вследствие её чрезмерного развития.
- Прозэнцефалия — недостаточное разделение переднего мозгового пузыря на большие полушария.
- Птеригиум — крыловидные складки кожи.
Р
С
- Симфалангия (ортодактилия) — сращение фаланг пальца.
- Синдактилия — полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы.
- Синехии — фиброзные тяжи, соединяющие поверхности смежных органов.
- Синехии половых губ — сращение больших или малых половых губ в их нижней трети или на всем протяжении.
- Синофриз — сросшиеся брови.
- Скафоцефалия — удлиненный череп с выступающим гребнем на месте преждевременно заросшего сагиттального шва.
- Стопа-«качалка» — стопа с провисающим сводом и выступающей кзади пяткой.
- Страбизм — косоглазие.
- Сферофакия — шаровидная форма хрусталика.
Т
- Телеангиоктазия — локальное чрезмерное расширение капилляров и мелких сосудов.
- Телекант — смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных орбитах.
- Тригоноцефалия — расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части.
- «Трилистник» — аномальная форма черепа, характеризующаяся высоким выбухающим лбом, плоским затылком, выпячиванием височных костей, при соединении которых с теменными определяются глубокие вдавления.
У
Ф
- Фокомелия — отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего нормально раз витые стопы и (или) кисти кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу.
Х
Ц
Ш
Э
- Экзофтальм — смещение глазного яблока вперёд, сопровождающееся расширением глазной щели.
- Эктопия хрусталика (подвывих хрусталика, вывих хрусталика) — смещение хрусталика из стекловидной ямки.
- Эктропион века — выворот края века.
- Эпибульбарный дермоид — липодермоидные разрастания на поверхности глазного яблока, чаще на границе радужки и белочной оболочки.
- Эпикант — вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели.
В этой статье отсутствует вступление. Пожалуйста, допишите вводную секцию, кратко раскрывающую тему статьи.В этой статье не хватает ссылок на источники информации. Информация должна быть проверяема, иначе она может быть поставлена под сомнение и удалена.
Вы можете отредактировать эту статью, добавив ссылки на авторитетные источники.
Эта отметка установлена 14 мая 2011.Категории:- Глоссарии
- Генетика
- Списки заболеваний
Wikimedia Foundation. 2010.