Врождённый гипотиреоз

Врождённый гипотиреоз
Ребёнок 1,5 месяца (6 недель) — клиника врождённого гипотиреоза: желтушность кожи, пупочная грыжа, увеличеный в размерах язык.
МКБ-10	E00.100.1, E00.900.9, E03.003.0, E03.103.1
МКБ-9	243243
DiseasesDB	6612	6612
MeSH	D003409	D003409

Врождённый гипотирео́з — гетерогенная по этиологии группа заболеваний щитовидной железы, проявляющихся сразу после рождения и характеризующихся частичным или полным выпадением её функции. Врождённый и приобретённый гипотиреоз в детском возрасте имеет сходную клиническую картину — преобладает торможение всех функций организма: ослаблена деятельность ряда органов и систем, отмечается вялость обменных процессов и наличие трофических расстройств^[1].

Эпидемиология

Врождённый гипотиреоз — заболевание, которое регистрируется с частотой от 1 на 4 000—5 000 новорожденных в Европе и Северной Америке до 1 на 6 000—7 000 — в Японии. При этом у девочек данная патология встречается в 2—2,5 раза чаще, чем у мальчиков. В 90% случаев развитие врождённого гипотиреоза носит спорадический характер, а в 10% — является вторичным, связанным с врождёнными нарушениями синтеза, секреции и утилизации гормонов щитовидной железы^[2].

Этиология

Причины врождённой тиреоидной недостаточности весьма разнообразны и обусловлены не только непосредственным анатомическим повреждением щитовидной железы во внутриутробном периоде развития, но и морфофункциональной незрелостью гипоталамо-гипофизарной системы. Значительную роль в развитии врождённого гипотиреоза отводят вредным факторам, влияющим на женщину во время беременности: неудовлетворительное питание, инфекции и токсические вредности (М. Юлес и И. Холло, 1963). Немаловажную роль отводят генетически обусловленным нарушениям и недостаточному поступлению йода в организм (в районах йодной эндемии)^[1].

Патогенез

Многочисленные этиологические факторы ведут к нарушению процессов биосинтеза тиреоидных гормонов, что вызывает усиление стимуляции работы щитовидной железы тиреотропным гормоном гипофиза с последующим развитием гипертрофии и гиперплазии щитовидной железы, не способной компенсировать развившуюся тиреоидную недостаточность^[1].

Классификация

Согласно международной классификации болезней (10-й пересмотр) различают:

• E00.00. — синдром врождённой йодной недостаточности, неврологическая форма. Эндемический кретинизм, неврологическая форма;
• E00.100.1 — синдром врождённой йодной недостаточности, микседематозная форма. Эндемический кретинизм:
  • гипотиреоидный;
  • микседематозная форма.
• E00.900.9 — синдром врождённой йодной недостаточности неуточнённый. Врождённый гипотиреоз вследствие йодной недостаточности. Эндемический кретинизм.
• E03.003.0 — врождённый гипотиреоз с диффузным зобом. Зоб (нетоксический) врождённый.
• E03.103.1 — врождённый гипотиреоз без зоба. Аплазия щитовидной железы (с микседемой). Врождённая(ый):
  • атрофия щитовидной железы;
  • гипотиреоз.

Клиническая картина

На передний план выступает задержка физического, интеллектуального (умственного) и полового развития ребёнка — выраженость клинических проявлений напрямую зависит от степени выраженности тиреоидной недостаточности и срока заболевания. Если гипотиреоз остался нераспознанным, то согласно L. Wilkins, к 5—6 месяцу постнатального развития выявляется классическая клиническая картина с тремя основными группами симптомов: задержка психофизического развития, функциональные изменения многих органов и систем, трофические нарушения кожи и её придатков^[1].

Диагностика

Забор капиллярной крови из пятки новорожденного на скрининговые исследования, в т. ч. и на гипотиреоз

Диагностика клинически выраженного гипотиреоза не вызывает затруднений, сложно выявить гипотиреоз у детей первых недель и даже месяцев жизни. Неспецифичность ранних клинических проявлений у детей первых недель жизни, наличие лёгких и стёртых форм врождённого гипотиреоза требуют применения лабораторных методов диагностики^[1].

Дифференциальная диагностика

С целью дифференциальной диагностики форм и стадий гипотиреоза применяют функциональные пробы. Наиболее достоверной является проведение пробы с тиреотропин-рилизинг гормоном (ТРГ)^[1].

Лечение

Основная цель лечения — устранение расстройств обмена веществ и компенсация недостаточности щитовидной железы. Основной метод лечения гипотиреоза — пожизненная заместительная терапия препаратами тиреоидных гормонов. Необходим подбор индивидуальной адекватной дозы препаратов для каждого ребёнка: на первом этапе лечения — с целью достижения эутиреоидного («равновесного») состояния, а на втором — обеспечение сохранения компенсации заболевания^[1].

Прогноз

При своевременно распознанном заболевании и квалифицированной медицинской помощи (пожизненная заместительная терапия тиреоидными гормонами) — благоприятный^[3]. Если заболевание не распознано вовремя и лечение не начато своевременно развивается кретинизм — необратимое поражение головного мозга.

См. также

• Гипотиреоз
• Микседема
• Тироксин
• Йодированная поваренная соль
• Неонатальный скрининг на гипотиреоз

Примечания

1. ↑ ^{1 2 3 4 5 6 7} Жуковский М. А. Детская эндокринология. — 3-е изд. — М.: Медицина, 1995. — С. 206-228. — 656 с. — (Руководство для врачей). — 8000 экз. — ISBN 5-225-01167-5
2. ↑ Природжений гіпотиреоз. Клініка. Діагностика. Лікування (Врождённый гипотиреоз. Клиника. Диагностика. Лечение., укр.) / Моисеенко Р. О., Гречанина Е. Я. — 1-е изд. — К.: Киев, 2005. — 21 с. — (Методичні рекомендації).
3. ↑ Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Ефимов А. С. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 114-119. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5

Литература

1. Врождённый гипотиреоз у детей (ранняя диагностика и лечение). Метод. рекоменд./Дедов И. И., Петеркова В. А., Безлепкина О. Б. — М., 1999. — 23 с.
2. Гречанина Е. Я., Степанец А. П., Белаш Н. Н. Массовый скрининг новорожденных на гипотиреоз//VI съезд Украинского общества генетиков и селекционеров им. Н. И. Вавилова. — Тез. докл.: в 3 т. — К., 1992. — Т. 1. — С. 97-98.

Ссылки