- Лиссэнцефалия
-
Лиссэнцефалия МКБ-10 Q04.3 МКБ-9 742.2 Лиссэнцефалия (от др.-греч. λισσός — «гладкий» и ἐγκέφαλος — «головной мозг») — аномалия развития: сглаживание извилин коры больших полушарий головного мозга, возникающее в результате недостаточной миграции нейробластов из первичной нервной трубки. При лиссенцефалии может наблюдаться агирия — отсутствие извилин мозга.
Классификация
Лиссэнцефалия насчитывает до 20 разновидностей; причины некоторых форм заболевания до сих пор не установлены. На основании генетических и морфологических данных в 2003 году была принята единая классификация, в которой представлено пять групп:[1]
- Классические лиссэнцефалии (ранее — лиссэнцефалии I типа), включая следующие формы:
- Лиссэнцефалия, вызываемая мутацией гена LIS1, в том числе
- Изолированная лиссэнцефалия 1 типа
- Синдром Миллера-Дикера
- Лиссэнцефалия, вызываемая мутацией гена DCX (doublecortin)
- Изолированная лиссэнцефалия 1 типа без установленных генетических дефектов
- Лиссэнцефалия, вызываемая мутацией гена LIS1, в том числе
- X-сцеплённая лиссэнцефалия с агенезом мозолистого тела (ген ARX)
- Лиссэнцефалия с гипоплазией мозжечка, в том числе
- Синдром Норман-Робертс (мутация гена, кодирующего белок рилин)[2]
- Микролиссэнцефалия
- «Булыжниковая» лиссэнцефалия (англ. cobblestone lissencephaly, ранее — лиссэнцефалия II типа), в том числе:
- Синдром Уокера-Варбурга, или HARD(E)-синдром (англ. Walker-Warburg Syndrome)
- Синдром Фукуямы
- Мышечно-Глазо-Мозговая Болезнь (Muscle-Eye-Brain disease, MEB)
См. также
Примечания
- ↑ Dobyns WB, Leventer RJ. (2003) Lissencephaly: the clinical and molecular genetic basis of diffuse malformations of neuronal migration, цитируется по Lissencephaly, generic term by Alan Verloes, 2004
- ↑ OMIM — Lissencephaly sydrome, Norman-Roberts type — информация из генетического каталога OMIM.
Категории:- Заболевания по алфавиту
- Заболевания головного мозга
- Аномалии развития
- Классические лиссэнцефалии (ранее — лиссэнцефалии I типа), включая следующие формы:
Wikimedia Foundation. 2010.