- Липопротеинлипаза
-
Липопротеинлипаза
Обозначения Символы ; LIPD Entrez Gene HGNC OMIM RefSeq UniProt Другие данные Шифр КФ Локус 8-я хр., Липопротеинлипаза (ЛПЛ, КФ 3.1.1.34) — фермент, относящийся к классу липаз. ЛПЛ расщепляет триглицериды самых крупных по размеру и богатых липидами липопротеинов плазмы крови — хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП или ЛОНП)). ЛПЛ регулирует уровень липидов в крови, что определяет её важное значение в атеросклерозе.
Синтез липопротеинлипазы
ЛПЛ синтезируется в большинстве тканей организма кроме печени, где синтезируется специфическая печёночная липаза. Наиболее богаты липопротеинлипазой сердце, скелетные мышцы и жировая ткань.
Генетические нарушения липопротеинлипазы
Найдены три наиболее распространённых мутации ЛПЛ. Самая распространённая мутация встречается у 16-22 % населения. Эта точечная мутация (S447X) приводит к образованию стоп-кодона на месте серина-447 и таким образом синтезируется сокращённая копия фермента. Две другие мутации встречаются у примерно 3 % населения (D9N и N291S). Все эти мутации хотя и не блокируют каталитической активности ЛПЛ, но повышают риск атеросклероза при наличии других неблагоприятных факторов (например, слишком жирное питание).
Ссылки
- Липопротеинлипаза в липидном метаболизме (англ.)
- Институт математических проблем биологии РАН: Липопротеидлипазы: введение
нуклеаза - фосфодиэстераза - липаза (липопротеинлипаза, панкреатическая липаза, печёночная липаза) - фосфолипаза (A1, A2, B, C, D) - сфингомиелиназа - фосфатаза
Для улучшения этой статьи желательно?: - Найти и оформить в виде сносок ссылки на авторитетные источники, подтверждающие написанное.
- Дополнить статью (статья слишком короткая либо содержит лишь словарное определение).
Категории:- Гены 8-й хромосомы
- Липопротеины
- КФ 3.1.1
Wikimedia Foundation. 2010.