Синдром Алажилля

Синдром Алажиля
МКБ-10	Q44.744.7 (EUROCAT Q44.71)
МКБ-9	759.89759.89
OMIM	118450	118450
DiseasesDB	29085	29085
eMedicine	ped/60	ped/60
MeSH	D016738	D016738

Синдром Алажиля (артериопеченочная дисплазия, синдром Алажиля-Ватсона) — генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-доминантному типу. Мутация в гене 1 JAG1, локализованом на коротком плече 20 хромосомы 20р12.

Описание

Пациенты с синдромом Алажилля имеют характерную внешность: лицо с высоким, несколько выступающим лбом, гипертелоризм, глубокорасположенные глазные яблоки, длинный и прямой нос, недоразвитие нижней челюсти. Кроме того у них нередко выявляются врождённые пороки сердца (стеноз легочной артерии, тетрада Фалло), дефекты строения глаз (задний эмбриотоксон), позвоночника (дефект передних дужек), тубулоинтерстициальную нефропатию. Холестаз обычно неполный.

Прогноз для жизни благоприятный, но больные дети отстают в физическом развитии, у них имеется выраженная гепатомегалия, спленомегалия, зуд, иногда ксантомы, неврологические осложнения, дефицит жирорастворимых витаминов.

Специфического лечения нет.

Литература

• Алажиль Д., Одьевр М. Заболевания печени и желчных путей.- М.: Медицина, 1982.- 415 с.
• Шерлок Ш., Дуги Дж. Заболевания печени и желчных путей.- М.: Медицина, 1999.- 436 с.
• Шабалов Н. П. — Детские болезни, СпБ, 2000, стр 528—529.

Ссылки

• Официальный сайт больных синдромом Алажиля  (англ.)
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=118450
• http://www.emedicine.com/ped/TOPIC60.HTM
• http://www.medscape.com/medline/abstract/18097983
• http://www.liverfoundation.org/education/info/alagille/
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=alagille