- NLRP14
-
NLRP14
Обозначения Символы ; NALP14, CLR11.2, GC-LRR, Nalp-iota, NOD5, PAN8 Entrez Gene HGNC OMIM RefSeq UniProt Другие данные Локус 11-я хр., NLRP14 (англ. NLR family, pyrin domain containing 14) — цитозольный белок, Nod-подобный рецептор семейства NALP, продукт гена NLRP14, играет роль в сперматогенезе. Клонирован в 2003 году.[1]
Содержание
Функции
Играет роль в сперматогенезе и, возможно, в воспалении.
Структура
Зрелый белок состоит из 1093 аминокислот, молекулярная масса — 124,7 кДа. Молекула включает домены DAPIN и NACHT, 11 LRR (лейцин-обогащённых)-повторов и участок связывания АТФ.
Тканевая специфичность
Экспрессирован только в яичках, где представлен в сперматогонии, сперматоцитах и сперматидах.
В патологии
Мутации гена NLRP14 приводят к нарушению сперматогенеза.[2]
Примечания
- ↑ Tschopp J, Martinon F, Burns K (February 2003). «NALPs: a novel protein family involved in inflammation». Nat. Rev. Mol. Cell Biol. 4 (2): 95–104. DOI:10.1038/nrm1019. PMID 12563287.
- ↑ Westerveld GH, Korver CM, van Pelt AM, et al. (December 2006). «Mutations in the testis-specific NALP14 gene in men suffering from spermatogenic failure». Hum. Reprod. 21 (12): 3178–84. DOI:10.1093/humrep/del293. PMID 16931801.
Литература
- Enjuanes A, Benavente Y, Bosch F, et al. (2008). «Genetic variants in apoptosis and immunoregulation-related genes are associated with risk of chronic lymphocytic leukemia.». Cancer Res. 68 (24): 10178–86. DOI:10.1158/0008-5472.CAN-08-2221. PMID 19074885.
- Inohara N, Nuñez G (2003). «NODs: intracellular proteins involved in inflammation and apoptosis.». Nat. Rev. Immunol. 3 (5): 371–82. DOI:10.1038/nri1086. PMID 12766759.
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). «Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes.». Genome Res. 16 (1): 55–65. DOI:10.1101/gr.4039406. PMID 16344560.
Белки: Nod-подобные рецепторы Содержащие CARD-домен NOD1/NLRC1 • NOD2/NLRC2 • NLRC3 • NLRC4 • NLRC5 Содержащие пириновый домен NLRP1 • NLRP2 • NLRP3 • NLRP4 • NLRP5 • NLRP6 • NLRP7 • NLRP8 • NLRP9 • NLRP10 • NLRP11 • NLRP12 • NLRP13 • NLRP14 Ингибитор апоптоза NAIP Семейство X1 NLRX1 Категории:- Гены 11-й хромосомы
- Иммунная система
- Внутриклеточные рецепторы
Wikimedia Foundation. 2010.